Die Pränatale Diagnostik ist ein zentrales Element der modernen Schwangerschaftsbetreuung, die mir seit vielen Jahren besonders am Herzen liegt. Diese Untersuchungen sind sehr umfangreich. Neben speziellen sogenannten High-End-Geräten erfordert die Untersuchung große Erfahrung und eine spezielle Weiterbildung. Durch die regelmäßige Teilnahme an internationalen und nationalen Kongressen stelle ich eine Expertise nach dem neuesten Stand der Wissenschaft sicher.
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Erst-Trimester-Screening (sog. Nackentransparenzuntersuchung)
Das Erst-Trimester-Screening ist eine etablierte, nicht-invasive Screeninguntersuchung in der Frühschwangerschaft zur individuellen Risikoabschätzung für das Vorliegen von Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind.
Zum Zeitpunkt der Untersuchung bekommen wir – bei guten Untersuchungsbedingungen – Informationen zur kindlichen Entwicklung.
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Ultraschall zur Organdiagnostik (hochauflösender Ultraschall)
Im Rahmen einer weiterführenden hochauflösenden Ultraschalluntersuchung, die üblicherweise zwischen der 20. und 23. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, können eine Vielzahl kindlicher Entwicklungsstörungen und Organfehlbildungen diagnostiziert werden, die in der Frühschwangerschaft zum Teil noch nicht erkannt werden. Dieser Ultraschall ist wesentlich umfangreicher als der gemäß den Mutterschaftsrichtlinien vorgesehene Ultraschall in diesem Zeitraum. Neben speziellen sog. High-End-Geräten erfordert die Untersuchung auch eine große Erfahrung des Untersuchers.
Diese feindiagnostische Untersuchung beinhaltet die Beurteilung der zeitgerechten fetalen Entwicklung, der einzelnen Organmorphologie inkl. der Beurteilung des kindlichen Herzens mit den großen Gefäßen, der Morphologie und des Sitzes des Mutterkuchens sowie der Fruchtwassermenge.
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NIPT (Nicht-invasiver Pränatal-Test)
Bei diesem Test wird kindliches Erbgutmaterial (DNA) aus dem mütterlichem Blut extrahiert. Hierbei handelt es sich um eine Ergänzung der nicht-invasiven Testverfahren. Dafür ist lediglich eine Blutentnahme bei der Schwangeren nötig.
Ein hoher Anteil der Trisomie 13-, 18- und 21-Fälle sowie Auffälligkeiten in der Anzahl der Geschlechtschromosomen (wie z. B. das Turner-Syndrom) können mit dem NIPT erfasst werden.
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Farbdoppleruntersuchung
Eine besonders detailreiche Untersuchung des Blutes Ihres Kindes bietet die Farbdopplersonographie. Hierbei wird die Richtung und die Geschwindigkeit des fließenden Blutes mit Hilfe von Ultraschallwellen dargestellt. In der Pränatal Diagnostik spielt diese Untersuchung eine wichtige Rolle bei:
- Verdacht auf Entwicklungsstörungen
- Verdacht auf Präeklampsie (Schwangerschaftsvergiftung)
- Abklärung bei Verdacht auf Herzfehler
- Auffällige fetale Herztöne (CTG)
- Gestationsdiabetes (Diabetes der Mutter in der Schwangerschaft)
Mit Hilfe der Dopplersonographie können Rückschlüsse auf die Versorgung des Kindes sowie auf Herz-/Kreislauffunktionen des Kindes gewonnen werden, so dass Risikosituationen frühzeitig erkannt werden und somit entsprechende therapeutische Maßnahmen eingeleitet werden können.
Die fetale Echocardiographie ist eine spezielle Form der Dopplersonographie, die die Diagnose „angeborener Herzfehler“ ermöglicht. Die Durchführung der fetalen Echocardiographie setzt besondere Qualifikationen und Erfahrungen des Untersuchers sowie ein hochauflösendes Ultraschall-Gerät voraus.
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3D-/4D-Ultraschall
Durch den 3D-Ultraschall wird die 3-dimensionale, räumliche Darstellung Ihres Kindes ermöglicht. Wenn auch Bewegungsabläufe Ihres Kindes dokumentiert werden, spricht man von einem 4D-Ultraschall. Hier werden Bewegungsabläufe in nahezu fotorealistischer Weise in Echtzeit dargestellt. Die frühe Bindung zwischen Eltern und Kind wird durch die Dreidimensionalität der Bilder gestärkt (sog. „Bonding“). Zusätzlich erweitert die 3D-Sonographie die diagnostischen und medizinischen Möglichkeiten.
Der optimale Zeitpunkt für diese Untersuchung liegt zwischen der 26. – 30. SSW. Das Gelingen schöner Fotos hängt sehr von der Lage des Kindes, der Fruchtwassermenge und den Sicht- bzw. Schallbedingungen ab.
Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen die Kosten des 3D-Ultraschalles nicht.
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Präeklampsie (Schwangerschaftsvergiftung)
In der zweiten Hälfte der Schwangerschaft kann die sogenannte Präeklampsie (auch bekannt als „Schwangerschaftsvergiftung“) auftreten. Hierbei handelt es sich um eine schwerwiegende Komplikation in der Schwangerschaft. Symptome sind ein erhöhter Blutdruck der Mutter sowie eine erhöhte Eiweißausscheidung über die Nieren und dadurch vermehrte Wassereinlagerung im Körper (Ödeme).
Es kann zu einer Minderdurchblutung der Plazenta (Mutterkuchen) kommen. Die Folge ist eine Unterversorgung des Kindes. Man unterscheidet die frühe Präeklampsie, die vor der 34. SSW auftritt, von der späten Präeklampsie nach der 34. SSW.
Die frühe Form der Präeklampsie ist durch einen schwereren Krankheitsverlauf gekennzeichnet und stellt eine akute Gefahr für Mutter und Kind dar. Durch die frühzeitige Erkennung eines erhöhten Präeklampsierisikos durch das Screening kann eine entsprechende engmaschigere Betreuung der Schwangeren erfolgen. Dies geschieht in der 11. – 14. SSW durch eine zusätzliche Blutdruckbestimmung der Schwangeren, einer speziellen Ultraschalluntersuchung der Gebärmuttergefäße (Aa. uterinae) sowie der Bestimmung von zwei Eiweißstoffen im Blut der Mutter – PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) und PlGF (placental growth factor).
Falls ein erhöhtes Risiko bei der Untersuchung festgesellt wird, kann man rechtzeitig mit 100 mg Aspirin pro Tag vorbeugend vor der 16. SSW therapieren, wodurch über 50 % der Präeklampsie-Fälle vermieden werden können. Der Zeitpunkt dieser Untersuchung stimmt genau mit dem Zeitraum des Erst-Trimester-Screenings überein. Somit können, falls gewünscht, beide Untersuchungen in einer Sitzung durchgeführt werden.
Die Diagnose der Präeklampsie beruht hauptsächlich auf den klinischen Zeichen. Zwei Marker, sFlt-1 („soluble fms-like-tyrosine kinase-1) und PlGF (placental growth factor) können einen begründeten Verdacht für die akute/drohende Präeklampsie bestätigen. Die rechtzeitige Erkennung einer Präeklampsie ermöglicht das frühe Einleiten geeigneter Maßnahmen zur Versorgung von Mutter und Kind.
